Mitos y Realidades

El Autismo, como antes se le conocía, hoy llamado Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un Trastorno Generalizado del Desarrollo el cual le genera al niño alteración en los procesos de sociabilidad, comunicación, no tienen una adecuada interacción social, se aíslan y presentan movimientos estereotipados (movimientos repetitivos como aleteo de manos).

Que Causa el TEA

Las causas del Autismo se desconocen, se cree que es resultado de factores ambientales que se encuentran ligados a factores genéticos.

Un recién nacido con autismo, va a experimentar sus primeros signos y síntomas hasta la edad de 4 meses en que su expresión lingüística va a estancarse y no va a presentar una interacción en la comunicación verbal y no van a aparecer las primeras conductas de interacción social (establecer el contacto visual, estirar los brazos para que lo carguen). Aunque desde ésta edad se puede pensar en que el niño autista no tiene un desarrollo normal, es muy difícil establecer el diagnóstico en estas fases iniciales.

Bases neurobiológicas del TEA

El autismo es un trastorno heredable y de hecho es uno de los trastornos neurológicos con mayor influencia genética. Se han realizado estudios en gemelos en los cuales uno de ellos presenta el autismo y se ha visto que existe una probabilidad de presentarse hasta en un 60% en el otro niño autista y de un 90% en los gemelos idénticos. En hermanos la probabilidad de presentar autismo es del 3%. Lo anterior apoya el hecho que el autismo tiene un componente genético importante

Hay 2 genes relacionados con éste trastorno;  también relacionados con epilepsia el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR ó Juberg Hellman. También se ha visto delecciones de perdida de PCDH 10,  relacionadas directamente con trastornos del espectro autista^.

Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se desubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.

Anatomía del Cerebro en un niño con TEA

Se han estudiado cerebros de niños con autismo y se han observado diferencias en el hipocampo, amígdala, cerebelo, cuerpos mamilares y septum. Y se ha visto que el cerebro de un autista es más grande y pesado lo que hace pensar que el cerebro del niño con autismo presenta un desarrollo atìpico durante su desarrollo fetal.

Incidencia del TEA

Su frecuencia se estima que se presenta en 4 de cada 10, 000 niños y es más frecuente en hombres.

Diagnóstico del TEA:

El DSM-IV  menciona que para hacer el diagnóstico de autismo se necesita integrar las siguientes características A, B, y C:

• A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).

1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:

a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.

c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).

d. Falta de reciprocidad social o emocional.

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.

c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático.

d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo.

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.

c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).

d. Preocupación persistente por partes de objetos.

• B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simbólico.
• C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Aprendizaje en los niños con TEA

Con anterioridad se creía que los niños autistas presentaban un retraso mental, debido a que por su condición es muy difícil poderles realizar una medición de su coeficiente intelectual. Existen niños autistas a los cuales es prácticamente imposible medir su coeficiente intelectual debido a su pobre interacción, mientras que hay otros a los cuales debido a que poseen un potencial de inteligencias superior lo que les permite fácilmente eludir el diagnóstico de autismo.

Los niños frecuentemente presentan alteraciones sensoriales o hipersensibilidad sensorial; es decir, son niños que frecuentemente se molestan ante un ruido que a una persona que no es autista no le molestaría; los niños autistas pueden responder en forma extrema y actuar en forma violenta.

Los niños pueden ser más tolerantes al dolor que la población y al igual, toleran más el hambre.

En algunas ocasiones, los niños autistas presentan un comportamiento de autoagresión, se llegan a golpear.

Frecuentemente también presentan movimientos estereotipados de aleteo de manos, se mecen, dan vueltas.

Alrededor de un 25% de estos niños presentan epilepsia en la adolescencia; también es frecuente que presenten alteraciones en el aprendizaje como un trastorno por déficit de atención asociado al autismo.

Sus síntomas  varían en cuanto a la severidad.

Los niños con autismo leve son pacientes que frecuentemente presentan un alto rendimiento y es difícil darse cuenta que presentan el autismo y se confunden con niños tímidos, inatentos y excéntricos.

Los casos más severos de Autismo, son niños que presentan durante toda su vida ausencia del lenguaje, tienen comportamientos estereotipados, se autoagreden. Estas características suelen persistir durante toda la vida de estos niños con autismo y representa un gran reto para las personas que conviven diariamente con ellos.

Un autista puede presentar áreas con un alto rendimiento mientras que otras con muy bajo rendimiento.

La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.

Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo:la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

Tratamiento del TEA

A la fecha no contamos con un tratamiento que cure el autismo, sin embargo, existen medicamentos que favorecen la funcionalidad y comportamiento en los niños con autismo. A mayor premura en el tratamiento del autismo, han demostrado una mayor probabilidad de mejoría en la integración social logrando mejoría en el lenguaje, lectura, escritura.

Existen neurólogos que presumen que el tratamiento con quelantes mejoraron significativamente a sus pacientes con autismo; sin embargo, solamente el tratamiento psicológico y conductual han mostrado evidencia de mejoría en los niños con autismo.

Dentro del tratamiento conductual del autismo, es necesario crear programas educativos individualizados a cada niño con autismo.

Dieta en el TEA

La dieta sin gluten o caseína mejora la calidad de vida en forma importante en algunos niños con autismo. Dichas dietas no han sido confirmadas.

Pronóstico en el EA

El pronóstico del autismo varía de acuerdo a la severidad del mismo. Hay niños autistas que requieren de cuidados de por vida, mientras que otros mejoran su funcionalidad en la vida adulta.

Escuela y TEA

Los niños autistas pueden integrarse a escuelas regulares; dependerá de cada niño con autismo ya que algunos requieren de apoyo de una persona que los asista durante toda la jornada (sombras).