Rett

Síndrome o Enfermedad de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno único. Fue descrito por primera vez en los años 1960 por Andreas Rett, un Neuropediatra australiano, siendo publicado en 1983 por Bengt Hagberg.

La prevalencia es de 1 de cada 12000 a 20000 mujeres

La característica esencial del Síndrome de Rett es el desarrollo de:

1. Múltiples alteraciones específicas una vez que ha presentado un funcionamiento normal durante un tiempo después del nacimiento.
2. Presentan un desarrollo Psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida
3. Al nacer presentan un perímetro cefálico dentro de parámetros normales
4. Entre los 5 y 48 meses de edad hay una desaceleración en el crecimiento del perímetro cefálico.
5. Entre los 5 y 30 meses de edad hay una pérdida en las habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y desarrollan unos movimientos manuales estereotipados característicos que simulan escribir o lavarse las manos.
6. El interés por la interacción social disminuye en los primeros años posteriores al inicio del trastorno, a pesar que la sociabilidad se desarrolla en edades posteriores.
7. Presenta alteraciones en la coordinación de la marcha y movimientos del tronco.
8. Se presenta un retraso severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo con un retraso psicomotor severo.

Las pacientes que presentan el Síndrome de Rett, frecuentemente se asocian a retraso mental grave o profundo.

No existen marcadores de laboratorio que apoyen el diagnóstico de Síndrome de Rett, sin embargo en las pacientes con el Síndrome de Rett observamos con frecuencia alteraciones en el Electroencefalograma y presentan Crisis convulsivas.

Los estudios de Neuroimágen en el Síndrome de Rett muestra alteraciones inespecíficas.

PREVALENCIA DEL SINDROME DE RETT

El Síndrome de Rett es menos frecuente que el trastorno autista y solamente se ha diagnosticado en mujeres.

EVOLUCION DEL SINDROME DE RETT

El Síndrome de Rett tiene su inicio antes de los 4 años de edad y generalmente lo observamos a partir del primero o segundo año de vida. El S{indrome de Rett persiste durante toda la vida y la pérdida en las habilidades adquiridas se mantiene y progresan durante toda su vida y no observamos una recuperación aunque puede presentarse ciertos progresos muy discretos y pudiéramos observar cierto interés por establecer una interacción social incipiente al entrar a la adolescencia; no así con la comunicación verbal que persiste alterada a lo largo de su vida.

Las pacientes llegan a presentar alteración en el patrón respiratorio y presentan periodos de apnea (dejar de respirar por periodos) e hiperventilación (respirar rápidamente) y presentan dificultad para caminar debido a alteraciones ortopédicas.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DEL SINDROME DE RETT

TODAS LAS CARACTERISTICAS SIGUIENTES

• Desarrollo Prenatal y Perinatal Aparentemente Normal
• Desarrollo Psicomotor Aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento
• Circunferencia cefálica normal al nacer
• Desaceleración del crecimiento craneal entre los 4 y 48 meses de edad
• Perdida de las habilidades Manuales Intencionales Previamente Adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad con el desarrollo de movimientos manuales estereotipados (escribir o lavarse las manos)
• Pérdida del contacto social desde el inicio del Síndrome de Rett a sabiendas que la socialización se desarrolla en edades posteriores
• Trastornos en la coordinaciónd e la marcha o de los movimientos del tronco
• Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo severamente afectado con retraso psicomotor severo

ESTUDIOS DIAGNOSTICOS EN EL SINDROME DE RETT:

No existen marcadores de diagnóstico en las pacientes que padecen el Síndrome de Rett. Hasta la fecha, el diagnóstico es clínico. Existen algunos estudios que ayudan a establecer una evidencia clínica. El estudio más útil es el Electroencefalograma ya que se pueden observar ciertos patrones electroencefalográficos en el cual se observan alteraciones en los estadios de sueño y una reducción marcada en la fase de Movimientos Oculares Rápidos (Sueño REM). En el inicio el Electroencefalograma puede parecer normal, pero inmediatamente en el periodo de regresión observamos enlentecimiento de la actividad cerebral basal, posteriormente reducción o pérdida del ritmo occipital dominante y finalmente aparecen complejos punta-onda y polipuntas multifocales. Con el paso del tiempo, la actividad cerebral basal continúa haciéndose lenta pero en la edad adulta la actividad epileptiforme puede disminuír y eventualmente desaparecer.

Los estudios de Neuroimagen carecen de valor ya que los hallazgos son inespecíficos. La Tomografía Axial Computarizada y la Resonancia Magnética Nuclear cerebral muestran alteraciones en la corteza (superficie externa) del cerebro y revelan atrofia (perdida de tejido cerebral) leve a moderada en especial en las regiones anteriores (frontal) del cerebro, tallo cerebral y el núcleo caudado.

TRATAMIENTO DEL SINDROME DE RETT

No existe tratamiento específico en el Síndrome de Rett. Se debe de dar Terapia física y ocupacional de soporte y el control adecuado de las crisis convulsivas. El tratamiento farmacológico generalmente es efectivo. También es importante asegurar el aporte de alimento ya que existe una incapacidad para crecer y subir de peso.

Las pacientes con el Síndrome de Rett presentan escoliosis alrededor de los 5 años y requieren del manejo ortopédico.