Síndrome de West

En el Síndrome de West vamos a encontrar a los pacientes que presentan espasmos masivos y representan la causa más común por la cual los pacientes presentan deterioro en el desarrollo psicomotor.

La edad más frecuente de presentación del Síndrome de West es entre los 3 a 7 meses de edad en el 75% de los casos. El Síndrome de West puede presentarse desde el nacimiento hasta los 5 años de edad.

Cuando un paciente con el Síndrome de West presenta un deterioro en su desarrollo psicomotor, podemos observar una pérdida del seguimiento visual, disminución en el tono muscular del tronco (cuerpo y no extremidades).

En el Síndrome de West el tipo de crisis que más vamos a observar son los espasmos masivos, aunque previo a los espasmos, podemos observar otro tipo de crisis convulsiva.

Los espasmos masivos son un tipo de crisis convulsiva del  Síndrome de West  en la cual observamos movimientos  agrupados axiales (del tronco) breves que duran de 0.2 a 2 segundos, los espasmos del Síndrome de West pueden ser en flexión, extensión o mixtos.

En el Síndrome de West, los espasmos en flexión se presentan al observar que hay una flexión súbita y simultánea del cuello y las cuatro extremidades con aducción( rotación hacia adentro) de las extremidades superiores. Los espasmos en flexión simulan a un abrazo.

Los espasmos en extensión muestran un estiramiento abrupto del cuello y de las extremidades inferiores y con extensión y abducción  (rotación de los brazos hacia afuera) de las extremidades superiores, simulando al Reflejo de Moro.

En el Síndrome de West, los espasmos flexores representan el 40% y un 20% en la variedad de extensión y alrededor del 40% presentan espasmos mixtos, hay flexión del cuello, tronco y extremidades superiores y extensión de las extremidades inferiores.

Los espasmos se presentan en salvas en el 90% de los casos y su intensidad varía, incluso en una misma salva. En ocasiones los espasmos son muy sutiles, como una breve desviación de la mirada hacia arriba. Mientras que se presenta el espasmo, vamos a observar una contracción brusca del tronco. Puede estar comprometido el cuello con movimientos leves de cabeceo, o puede provocar la elevación de los hombros. La contracción es súbita y fecuentemente se acompañada de llanto y rara vez de risa.

En los espasmos masivos tónicos, la contracción tónica se presenta posterior a una contracción axial súbita inicial. con una duración de hasta 10 segundos.

La intensidad de los espasmos en el Síndrome de West no representa un valor pronóstico, generalmente al iniciar las crisis éstas son leves y conforme avanza afectan la gran mayoría de los músculos. Cuando se instala el tratamiento en los pacientes con el Síndrome de West, disminuye la intensidad lo que puede dificultar el reconocimiento de las crisis sin un registro electroencefalográfico.

Algunos pacientes con el Síndrome de West presentan espasmos en forma asimétrica o unilaterales, los cuales son poco frecuentes. Llegamos a observar desviación ocular y en ocasiones de la cabeza aunque podemos observar movimientos oculares mas complejos como el nistagmus o la rotación de los ojos en forma circular, el parpadeo repetitivo en forma de salvas (flutter) y fenómenos autonómicos como sudoración, rubicundez de la piel, piloerección (el vello corporal se mantiene erecto), en especial en aquellos pacientes que presentan una lesión cerebral delimitada.

Cuando un paciente con el Síndrome de West presenta los espasmos, el número de éstos (salvas) se pueden presentar de 1 a 100 salvas con un promedio de 20 a 40 y éstos se pueden repetir cada 5 a 30 segundos, aunque en general se presentan mas de 10 salvas al día, las cuales no son desencadenadas por ningún factor externo, a excepción de la fiebre,  somnolencia, alimentación o el contacto físico. Son frecuentes al despertar y raros en el sueño.

En estudios controlados en donde a los pacientes con el Síndrome de West se les realiza un videoelectroencefalograma revelo que el 60% de los espasmos se presentan al iniciar el sueño, durante la somnolencia, el 25% durante el sueño no REM y el 15% al despertar.

El patrón electroencefalográfico patognomónico en el  Síndrome de West es la Hipsarritmia, el cual consiste en un patrón electroencefalográfico desorganizado con predominio de las descargas de ondas lentas con amplitud mayor a los 200 uV y que se presentan en forma irregular y se entremezclan puntas y ondas agudas las cuales pueden ser focales o en áreas extensas. La Hipsarritmia en el  Síndrome de West es más frecuente encontrarla en el inicio del sueño no REM. El sueño aumenta la sincronía de ambos hemisferios cerebrales lo que puede interrumpir el patrón de hipsarritmia, produciendo una hipsarritmia fragmentada.