Porque Acudir con el Genetista

La holoprosencefalia es una malformación cerebral congénita en la que el cerebro no se divide en dos hemisferios de manera adecuada durante el desarrollo fetal. Como resultado, las partes del cerebro que normalmente estarían separadas, como los hemisferios cerebrales y los ventrículos, no se forman correctamente. La gravedad de la malformación varía, desde casos leves en los que solo se ve afectada una pequeña parte del cerebro, hasta casos graves en los que el cerebro no se divide en dos hemisferios y se asocia con otros problemas de desarrollo. Los síntomas de la holoprosencefalia varían según la gravedad de la malformación y pueden incluir retraso en el desarrollo, dificultades para tragar, problemas de visión, convulsiones y discapacidad intelectual. Aunque no existe una cura para la holoprosencefalia, el tratamiento temprano y el manejo de los síntomas pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. El tratamiento puede incluir terapia ocupacional, fisioterapia y tratamiento para controlar las convulsiones. Es importante trabajar en estrecha colaboración con un equipo de profesionales de la salud para desarrollar un plan de tratamiento personalizado para cada paciente con holoprosencefalia.