Que es la Genética
FUNCION DE LA GENETICA
La función de la genética médica es el diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias. La genética médica como especialidad ha ido creciendo en los últimos años. Hoy más que nunca la labor del médico genetista es solicitada por todas las demás especialidades. El trabajo del genetista no es sencillo, pues involucra una gran variedad de patologías que se ven en la práctica diaria.
Dentro de la genética humana y médica existen varios campos de interés, dado por los rumbos que los genetistas han tomado. Dentro de la misma área de la genética se conocen áreas de especialización.
Áreas de Especialización
- La citogenética (el estudio de los cromosomas)
- Genética molecular y bioquímica (estudio de la estructura y función de genes individuales)
- Genómica (el estudio del genoma, su organización y función)
- Genética de población (estudia la variación de las poblaciones humanas y los factores que determinan las frecuencias de los alelos)
- Genética del desarrollo (estudia el control genético del desarrollo)
- Genética clínica (aplica la genética para el diagnostico y cuidados del paciente).
El genetista clínico además de tener la habilidad de reconocer y diagnosticar enfermedades hereditarias, tiene que realizar el consejo o asesoramiento genético. Además de tener contacto directo con el paciente, el genetista provee de ayuda médica a los pacientes por medio de estudios de laboratorio y gabinete; así como pruebas de tamiz para ciertas patologías que son propias de algunas poblaciones y así se determinan los riesgos de que una persona desarrolle o herede una patología.
En la práctica clínica, el significado principal de la genética es el esclarecer el papel de la variación genética y sus mutaciones en las causas de un gran número de enfermedades. Virtualmente cualquier enfermedad es el resultado de una acción combinada de genes y el medio ambiente.
Se distinguen tres tipos de enfermedades con base genética:
- Enfermedades monogénicas (Mendelianas)
- Enfermedades cromosómicas
- Enfermedades multifactoriales
Hoy día, las enfermedades monogénicas ya suman más de 3 000, mientras que las enfermedades cromosómicas y enfermedades multifactoriales tienen un número variable. Si tomamos una frecuencia por cada 1 000 individuos tenemos que para las enfermedades monogénicas la frecuencia es de 5-15, las anomalías cromosómicas 5-7, las enfermedades multifactoriales 70-90 y finalmente las malformaciones congénitas de 19-22. Teniendo estos números en mente, podemos ver que la patología genética es más frecuente de lo que se pensaba. Afortunadamente ya se cuenta con los medios disponibles para poder hacer los diagnósticos adecuados y en los casos que lo ameriten se les puede ofrecer un tratamiento.
Dr. Ronny Kershenovich S.
Genetista Médico
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