Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen

Es un síndrome o enfermedad neurocutánea

Afección de cierta frecuencia (1/3.000).

La Neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo de más interés, destacando en su cuadro clínico las manchas cutáneas color café con leche, los neurofibromas
múltiples y las lesiones óseas. La Neurofibromatosis fue descrita en
1882 por Von Recklinghausen. Aunque se usa como sinónimo
enfermedad de Von Recklinghausen, es preferible
hablar de síndrome de neurofibromatosis (NF), ya que se
conocen al menos 4 tipos.
ETIOPATOGENIA DE LA NEUROFIBROMATOSIS

La Neurofibromatosis Perteneciente al grupo de neurocristopatías,
la herencia es AD, con gen localizado en
17 q 11.2 (NF1), pero con frecuentes mutaciones en el
20-50% de los pacientes. En la forma central existe un
aumento del factor beta de crecimiento nervioso: p-NGF.

SINTOMATOLOGÍA DE LA NEUROFIBROMATOSIS

En el tipo clásico o periférico de Neurofibromatosis
(NF-1) destacan: Síntomas cutáneos: manchas de color
café con leche, prácticamente constantes (94%), presentes
en el neonato o al cabo de meses, con tamaño típicamente
mayor de 1,5 cm y en número superior a 6. con tendencia
a incrementarse con la edad, predominando en
tronco y extremidades y con bordes lisos; lentigos en axilas
y pliegues inguinales; neurofibromas cutáneos múltiples
y pequeños, de aparición más tardía (escolar, adolescente),
de forma pedicular o sésil, sobre todo en el tronco;
neuromas o neurofibromas plexiformes, de gran tamaño, a
menudo en cara y cuello. Síntomas oculares: hamartomas
pigmentados del iris o nodulos de Lisch, frecuentes en la
edad escolar (94%). Manifestaciones neurológicas: neurofibromas
de los pares craneales, sobre todo el V I I I (neurinoma
acústico) con sordera, asociada a veces con síndrome
cerebeloso y afectación de los pares V y V i l (síndrome
del ángulo pontocerebeloso), e igualmente de las
raíces raquídeas y otros nervios, con posible degeneración
maligna (neurofibrosarcomas); tumores benignos del SNC:
glioma del nervio óptico y del quiasma, meningioma, asttocitoma,,
etc.; hidrocefalia obstructiva; macrocefalia,
más frecuentemente por megalencefalia; convulsiones, no
habituales; deficiencia mental (5%), disfunción cerebral
mínima (40%) y trastornos psíquicos reactivos. Síntomas
óseos: deformidad de las alas del esfenoides, pseudoartrosis
de tibia, escoliosis, deformidades vertebrales. Otras
manifestaciones: tumores diversos como rabdomiosarcoma,
Wilms y feocromocitoma; trastornos endocrinos: pubertad
precoz, hipocrecimiento hipofisario, hipogonadismo,
diabetes mellitus, etc.; alteraciones cardiovasculares:
hipertensión arterial, estenosis pulmonar o aórtica,
etc.; lesiones viscerales: neumopalía, nefropatía.
Tipos de neurofibromatosis. Además de la anterior, –
se aceptan otras variantes: NF-2: neurinoma del acústico
familiar o N. central con locus génico en 22 q 11.21-
ql3.1. NF-3: neurofibromatosis central y periférica. NF-
4: grupo heterogéneo. La NF con fenotipo Noonan, la NF
con feocromocitoma y carcinoide duodenal y la NF intestinal
familiar se incluyen en NF-1. La estenosis pulmonar
con manchas café con leche es un síndrome aparte (Watson).
A la NF pertenece el síndrome de Gorlin o adenomatosis
poliendocrina (tipo III), con múltiples nodulos
submucosos neurofibromatosos.

EVOLUCIÓN DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Es muy diversa la expresividad de la Neurofibromatosis. El riesgo
principal procede de los posibles tumores y de la afectación
del SNC. Hay que realizar exploraciones periódicas,
incluyendo en la primera TC o RM.

DIAGNÓSTICO DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Dos o más criterios diagnósticos mayores de la Neurofibromatosis:
más de 5 manchas color café con leche, neurofibromas
múltiples, un neurofíbroma plexiforme, glioma de
vía óptica, nodulos de Lisch en iris, pseudoartrosis de t i bia,
alas del esfenoides anormales. Hay dudas sobre el
valor diagnóstico del |3-NGF. Ya es posible aplicar las técnicas
de diagnóstico molecular de forma pre y postnatal.
Síndromes con manchas de café con leche o similares
Bannayan-Riley-Ruvalcaba (AD): macrocefalia, lipomas, poliposis
intestinal.
Bloom (AR).
Esclerosis tuberosa (AD).
Leopard (AD).
Mastocitosis (esporádica): urticaria pigmentada.
McCune-Albright (herencia desconocida).
Neoplasia endocrina múltiple III (AD).
Neurofibromatosis (AD).
Nijmegen (AR): microcefalia, micrognatia, inmunodeficiencia.
Silver-Russell (H?).
Turcot (AR): astrocitoma, glioma SNC, poliposis del colon.
Watson (AD): estenosis pulmonar, deficiencia mental.
NORMAS PREVENTIVAS. Se basan en el estudio
genético. Si los padres son portadores el riesgo es del
50%. Si están indemnes después de un examen completo,
con especial atención al ocular, no hay peligro, aparte
mutaciones.
PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS DE LA NEUROFIBROMATOSIS

Cuidados sintomáticos
y psicológicos. Extirpación quirúrgica si hay malignización
o trastornos mecánicos.